倫敦西部一名11歲女童成為英國首名接受巴德-比德爾症候群（Bardet-Biedl syndrome，BBS）基因治療的病人。這種罕見遺傳病會令患者在十多歲末至二十出頭失明，至今無法根治；今次手術的目標，是趕在視網膜細胞死光之前保住她餘下的視力。
接受治療的凱瑟琳·萊斯特蘭奇（Catherine L’Estrange）來自倫敦北阿克頓（North Acton），嬰兒期已確診。手術今年3月在薩頓的聖海倫醫院（St Helier Hospital）進行，歷時約一小時：醫生先抽走眼球內的玻璃體，再把健康的BBS10基因副本注射入視網膜。她目前只治療了一隻眼，《每日鏡報》指是左眼，另一隻眼待日後處理。
主刀的是埃普索姆及聖海倫大學醫院國民保健信託基金（Epsom and St Helier University Hospitals NHS Trust）眼科顧問醫生尼魯班·庫馬蘭（Neruban Kumaran）。他說，注入健康基因是為了拯救那些細胞，「期望能穩定甚至改善視力」。合資格病人由大奧蒙德街醫院（Great Ormond Street Hospital）及摩爾菲爾茲眼科醫院（Moorfields Eye Hospital）協助物色。凱瑟琳自己說：「如果治療有效，我就能繼續看見身邊的事物，最重要是可以繼續看書。」
不過，這既不是一款已獲批的藥物，也不是臨床試驗。療法由生物科技公司MeiraGTx開發，循英國藥物及保健產品監管署（MHRA）的「特別許可」（Specials）途徑供應——即為個別病人的特殊臨床需要提供未領牌藥物，逐個病例批出。MeiraGTx自己的研發管線至今仍把BBS10項目列為「臨床前」階段，未有同儕評審的療效數據發表。庫馬蘭亦表明，追蹤要靠視力表、辨色等臨床測試，完整結果需時多年。換言之，「保住視力」目前是目標，不是已證實的結果。
巴德-比德爾症候群可由20個基因中任何一個的變異引起，BBS10是最常見的致病基因之一。英國發病率約為每10萬名初生嬰兒一宗，MeiraGTx則以全球約每25萬人一宗計算。除視網膜退化外，患者常見腎臟問題、學習困難、肥胖，部分人有多生的手指或腳趾；多數兒童要到小學階段才確診。凱瑟琳是全球第二名接受此療法的病人，首名是一名17歲加拿大女孩，2025年8月同樣在聖海倫醫院施術；其後另一名更年幼的BBS患童亦已接受治療。
英國近年在眼科基因治療上走得頗前。2020年2月起，國民保健服務為RPE65基因相關視網膜營養不良患者提供已領牌藥物Luxturna；2025年2月《刺針》刊出摩爾菲爾茲及大奧蒙德街醫院為四名一至兩歲多、患AIPL1相關雷伯氏先天性黑矇幼童施行基因治療的結果，平均隨訪3.5年視力改善、無嚴重不良反應——該項目同樣由MeiraGTx開發，同樣循「特別許可」途徑，與今次的分別在於AIPL1有已發表的臨床數據，BBS10沒有。本站7月16日曾報道，英格蘭10月起在新生兒腳跟採血篩查中加驗脊髓性肌肉萎縮症，同屬把罕見遺傳病的介入時間往前推的思路。
凱瑟琳右眼何時處理未有公布。MeiraGTx表示，若主診醫生認為其他病人合適，可循同一途徑安排治療；該公司的BBS10項目已獲罕見兒科疾病認定，但未有提交註冊或英國國家健康與照顧卓越研究院（NICE）評估的時間表。
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