英格蘭將把脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入新生兒血液篩查，讓每名嬰兒出生後透過現有的「腳跟採血」測試檢測這種罕見但可致命的遺傳病。衞生及社會關懷部（DHSC）、英格蘭國民保健署（NHS England）周三（7月16日）公布，篩查將於今年10月起分階段推行——比原定提早約三個月。
SMA每約1萬名嬰兒有1人患上，英國每年約48宗個案。患者因運動神經元受損，肌肉逐漸無力萎縮，嚴重者會失去坐立、爬行、行走能力，甚至影響呼吸與吞嚥。關鍵在於及早診斷：NHS英格蘭已常規提供Zolgensma單次基因治療、nusinersen（Spinraza）及risdiplam等藥物，但只有在神經與肌肉出現不可逆損害「之前」用藥，療效才最理想。
此次是把SMA加入現有的新生兒血斑篩查計劃，該計劃目前已檢測囊性纖維化、鐮狀細胞病、先天性甲狀腺功能低下等9種嚴重疾病。措施源於英國國家篩查委員會（UK NSC）的建議，並經由牛津大學科學家主導、國家衞生研究院（NIHR）資助的£410萬「在職評估」研究推展；政府正另尋約£500萬完成全面推廣。英格蘭每年約有56萬至57萬名新生兒受惠。
SMA UK行政總裁洛馬克斯（Giles Lomax）稱：「今年10月新生兒SMA篩查展開後，成千上萬嬰兒將受惠於更早診斷、更早獲得改變生命的治療……每一天不治療，都可能造成運動神經元的不可逆流失。」肌肉萎縮症UK行政總裁弗萊徹（Andy Fletcher）形容這是「SMA社群的里程碑時刻」。
多年來為此奔走的前Little Mix成員婕西·尼爾遜（Jesy Nelson），其一對雙胞胎確診SMA，她一直批評過往篩查按地區而異、形同「郵區抽獎」不公平。她說：「今天是充滿希望的一天，這是每個受SMA影響家庭的勝利。雖然無法改變我們孩子的未來，但我知道它標誌着未來SMA家庭更光明的開始。」
按計劃，10月起約7間化驗所率先啟動，覆蓋約72%英格蘭新生兒；其餘6間化驗所將於2027年陸續加入，全國13間化驗所料於2027年10月前完成全面覆蓋。此模式參照蘇格蘭現行（當地由私人資助）的做法；美國、澳洲、加拿大、日本、台灣及多個歐洲國家已推行SMA新生兒篩查。
資料來源：
