NHS全基因篩檢有助個性化癌症治療

專家發現,分析癌症患者的整個基因代碼可以幫助提供更適合個體的治療。在英格蘭進行的這項規模最大的研究中,共有13,000名癌症患者,結合臨床數據和DNA證據意味著可以量身定制護理。

根據結果,一些人被給予不同的藥物或避免可能對他們產生副作用的藥物。

大多數腦腫瘤的基因都會影響治療決策。

在這項發表在《自然醫學》的研究中,超過九成以上的腦腫瘤和大多數腸癌和肺癌表現出可能指導手術或特定治療決策的基因變化。

全基因組序列(WGS)分析了某人的整個基因代碼 – 構成其DNA的所有32億個字母。

  • 他們從父母那裡繼承的基線“健康”基因組 – 這裡,DNA通過血液測試提取
  • 在他們的癌症中找到的受損基因組,其中包含健康和突變的DNA,並通過活檢取得

第一種可以顯示可能使他們更容易患癌症的基因變異 – 例如,BRCA1突變可以增加患乳腺癌和卵巢癌的風險。

第二個可以顯示哪些基因有助於擴散他們的癌症,以及他們是否更有可能從一些藥物中遭受不良副作用。

在超過10%的肉瘤 – 骨骼和肌肉中的實體癌症中,研究人員發現基因變化,揭示了不同亞型的癌症,這反過來幫助醫生選擇正確的治療。

他們還發現超過10%的卵巢癌可能是遺傳的,提供了臨床護理和對家庭成員進行潛在測試的見解。

由英國基因組學(Genomics England)、英國國民保健醫療服務(NHS England)、倫敦瑪麗皇后大學(Queen Mary University of London)、盖伊和圣托马斯國民保健醫院基金會信托(Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust)和威斯敏斯特大學(University of Westminster)領導的這項研究於2018年完成,分析了涵蓋30多種實體腫瘤的數據。

這是基因組學醫學的“重要里程碑”,Nirupa Murugaesu博士表示。

她說:“我們開始實現10年前設想的精確腫瘤學的承諾,當時啟動了10萬個基因組計劃。”

“我們正在展示癌症基因組學如何被納入全國健康體系的主流癌症護理中 – 以及這對患者可以帶來的好處。

“通過在基因組數據旁邊收集長期臨床數據,該研究創建了一個供臨床醫生更好預測結果並量身定制治療的首個資源,這將使他們能夠更有效地通知,準備和管理患者的期望。”

“巨大機遇”

Murugaesu博士表示,結果已經反饋給臨床團隊。

東米德蘭茲地區至少有四分之一的案例採取了行動,主要是將患者納入臨床試驗或確保他們避免了可能對他們產生副作用的藥物。

英國基因組學科學主任Alona Sosinsky博士表示:“10萬個基因組計劃為在癌症中進行全基因組序列分析鋪平了道路。

“這項技術為精確腫瘤學帶來了巨大機遇。”

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