英國醫學監管機構首次批准一種旨在治愈兩種血液疾病的基因治療方法。這種用於治療鐮狀細胞性貧血和貝塔地中海貧血的治療是首次使用被稱為Crispr的基因編輯工具進行的，該工具的發現者於2020年獲得諾貝爾獎。
這是對兩種由血紅蛋白基因錯誤引發的遺傳性血液病的革命性進展。
患有鐮狀細胞性貧血的人產生異常形狀的紅血球，可能會引起問題，因為它們的壽命不如健康血細胞長，並且可能堵塞血管，導致疼痛和威脅生命的感染。
患有貝塔地中海貧血的人則產生不足的血紅蛋白，這是紅血球用來運送氧氣的重要成分。貝塔地中海貧血患者通常每幾週就需要一次輸血。
基因編輯治療方法
基因編輯允許對DNA進行精確操控。這種治療包括從患者血液中移除骨髓幹細胞。
在實驗室中，基因編輯工具Crispr使用分子剪刀在細胞的DNA中進行精確切割，從而停用有缺陷的基因。經修改的細胞被注回體內，使身體開始生產正常的血紅蛋白。
在試驗中，29名鐮狀細胞性貧血患者中的28名擺脫了嚴重疼痛，42名貝塔地中海貧血患者中的39名在至少一年內不再需要輸血。人們希望這可能是一種永久性的解決方案。
目前，試驗正在英國、美國、法國、德國和意大利進行。
英國約有15,000人患有鐮狀細胞性貧血，大多數患者來自非洲或加勒比家庭背景。每年在英國出生的患有鐮狀細胞性貧血的嬰兒約有300名。
英國有超過1,000人受地中海貧血影響，主要是來自地中海、東南亞和中東地區的人。
“革命性的基因編輯治療給了我新生命”
鐮狀細胞性貧血學會的首席執行官約翰·詹姆斯爵士（John James OBE）表示：“鐮狀細胞性疾病是一種極具傷害性的病
症，給生活在其中的人們帶來顯著的痛苦，並可能導致早逝。目前可供患者使用的藥物有限，因此我對今天的新聞表示歡迎，新治療方法被認為安全有效，有可能顯著提高許多人的生活質量。”
目前尚未為Casgevy定價，但這種一次性治療可能會花費100萬英鎊或更多 – 這可能被視為對英國國民健康服務（NHS）來說價格過高。
今年4月，一家美國智庫ICER表示，如果該藥價格不超過150萬英銊，則具有成本效益。
Casgevy是一種個性化的一次性治療，通過改造患者自己的細胞製成 – 這使得它昂貴且耗時。加上研究和開發的成本 – 目前只有美國和英國的兩家實驗室正在生產該藥。
總部位於波士頓的製藥公司Vertex希望其產品在國內外被廣泛使用，因此需要設定一個衛生服務機構願意支付的價格。
